유전적 자폐증, 약물치료 가능성 열려

국내 연구진 ‘네이처’에 논문 발표

국내 연구진이 자폐증과 관련된 특정 유전자의 역할을 규명하고 약물 치료의 가능성도 제시했다. 서울대 강봉균, 연세대 이민구, KAIST 김은준 교수 공동 연구팀의 성과다.

연구팀은 ‘생크2’ 유전자의 결함이 신경세포를 연결하는 부분인 ‘시냅스’의 이상을 일으켜 자폐증상을 유발한다는 사실을 확인했다고 13일 밝혔다. 이 유전자가 자폐와 관련이 있다는 사실은 이미 알려져 있지만 실제로 어떤 역할을 하는지는 이번에 새로 확인됐다.

연구팀은 이 유전자가 손상된 생쥐는 다른 쥐와의 상호작용에 어려움을 겪으며 자신의 털을 반복적으로 손질하는 등의 자폐 증상을 보인다는 사실을 확인했다. 또한 이런 생쥐는 시냅스에서 신경전달물질을 받아들이는 특정 수용체(NMDAR)의 함량이 낮으며 이 수용체의 기능을 향상시키는 약(CDPPB)을 투여하면 증상이 개선되는 것도 확인했다.

이민구 교수는 “신경조직에서 생크2 유전자의 생리적 역할을 새롭게 규명했다”면서 “약물을 이용해 자폐증을 치료할 수 있다는 가능성을 열어준 연구”라고 말했다. 이같은 연구결과는 저명 학술지 ‘네이처’ 14일자에 실렸으며 연구의 중요성을 인정받아 네이처 자매지인 ‘네이처 리뷰-신약 발견’ 7월호에도 실릴 예정이다.

☞자폐증은=주로 만 3세 이전에 나타나는 발달장애다. 다른 사람과 상호관계가 형성되지 않고 정서적인 유대감도 일어나지 않는 증후군으로 ‘자신의 세계에 갇혀 지내는’ 상태를 보인다. 한국 어린이 38명 중 한 명꼴이 자폐증을 포함하는 넓은 의미의 자폐 스펙트럼에 걸려있다는 연구결과가 있다.

자페증과 관련된 유전자는 근래 속속 발견되고 있지만 해당 유전자가 병을 일으키는 과정은 거의 알려져 있지 않다. 자폐증의 치료약은 현재 없다.

조현욱 기자 poemloveyou@kormedi.com

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