자녀의 정신분열증 돌연변이 때문

건강한 부모와 달리 유전적 변이 겪어

부모는 건강한데 자녀의 왜 정신분열 증상을 겪는 것일까. 몬트리얼 대학과 CHU

생트 쥐스틴 병원의 기 룰로 박사팀은 부모에게서는 정신분열증이 나타나지 않지만

자녀가 정신분열증일 경우 이는 자녀의 유전자에서 새롭게 나타난 돌연변이 때문이라는

사실을 알아냈다.

룰로 박사팀은 정신분열증 환자 한 명 당 대략 20,000개의 유전자를 분석한 결과

새로운(de novo) 돌연변이를 발견했는데, 이것은 부모에게는 없지만 정신분열증을

겪는 자녀에게 일어난 유전자 변이라는 것을 알아냈다. 또한 룰로 박사가 지난 2006년

특정한 유전자 변이가 뇌의 발달에 영향을 주어 자폐, 정신분열, 정신지체 증상을

일으킬 수 있다고 주장한 가설을 뒷받침해주는 결과이기도 하다.

룰로 박사는 “유전자의 돌연변이가 어떻게 질환을 일으키는지를 밝혀내면, 이를

바탕으로 새로운 치료법을 개발할 수 있을 것”이라고 말했다.

정신분열증은 망상, 환각, 사고력 장애, 그리고 사회 행동 저하 등의 증상을 보이는

주요 정신 장애이다. 세계 보건기구(WHO)에 따르면 전 세계에서 2400만명이 정신분열증을

겪고 있으며 그 중 절반 이상이 제대로 된 치료와 관리를 받지 못하고 있다.

그는 “이번 연구가 정신분열증 원인을 이해하는 데 유용하며 인간의 뇌 발달과

기능에 영향을 주는 돌연변이 구조와 관련된 가치 있는 정보를 제공하는 것이기도

하다”고 덧붙였다.

이 연구결과는 ‘자연 유전학(Nature Genetics)’에 최근 게재됐으며 과학논문사이트인

유레칼러트 등이 10일 보도했다.

황숙영 기자 hsy@kormedi.com

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