한국인 유전 돌연변이 자료 공개

보건연구원, 정보 검색 및 등록 시스템 구축

국립보건연구원 희귀난치성질환센터에서는 오는 1일 (화)‘한국인의 유전질환

돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)’ 웹사이트 (http://kmd.cdc.go.kr)를

오픈한다.

한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이정보를

수집해 공개함으로써 유전질환의 진단과 희귀·유전질환 연구 활성화에 활용하기 위해

개발됐다.

이 사이트는 질환명, 유전자명 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있어 국내 관련

전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용 가능한 무료 시스템이다.

또 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 임상의 및 연구자들이

자발적으로 등록할 수 있되 등록된 정보는 큐레이터에 의해 검증을 거쳐 공개된다.

희귀난치성센터는 지속적으로 자료를 관리하는 한편 자료가 앞으로 돌연변이와

유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록 한국인에게서 돌연변이가 흔하게 발생하는

유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.

국립보건연구원 관계자는 “이번 자료가 한국의 희귀·유전질환자들의 진단 뿐

아니라 희귀·유전질환 연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가에 도움이

될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.

소수정 기자 crystalso@kormedi.com

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