美 연구진 “고혈압 유발 유전자 발견”

STK39 유전자 변이, 염분 흡수에 관여

특정 유전자 변이가 있으면 고혈압에 더 잘 걸린다는 사실이 미국 연구진에 의해

규명됐다.

미국 메릴랜드대학교 역학 및 예방의학과 옌-페이 크리스티 창 박사 팀은 현대

사회와 떨어져 공동체 생활을 하고 있는 아미쉬 마을 사람 542명의 유전자를 분석한

결과, STK39(Serine threonine kinase 39) 유전자 변이를 가진 사람이 고혈압에 걸릴

위험이 높다는 사실을 알아냈다고 밝혔다.

아미쉬 공동체 사람들은 외부 세계와 격리돼 유전적 형질이 거의 동일하다는 점,

생활습관과 식생활이 거의 비슷하다는 점 때문에 유전자 관련 연구에서 이상적 대상이

돼 왔다. 이번 연구에는 아미쉬 공동체를 비롯해 미국, 유럽 등의 다른 백인 그룹도

조사 대상에 포함됐다.

연구진은 STK39 유전자 변이에 초점을 맞추고 아미쉬 사람들의 전체 유전 인자를

검사했다. 그 결과, 조사 대상자의 20%가 STK39 유전자 변이를 갖고 있었으며, 이들의

혈압은 평균보다 조금 높거나 고혈압인 것으로 나타났다.

그리고 이러한 유전자 변이는 고혈압 위험을 3.3% 증가 시키는 것으로 확인됐다.

STK39 유전자 변이는 콩팥의 나트륨 흡수에 관여해, 더 많은 나트륨을 몸 안에 머물게

함으로써 혈압에 영향을 미치는 것으로 나타났다.

몸 속의 나트륨 수치가 높을수록 혈액 양은 더 많아지고 혈압도 올라가게 된다고

창 박사는 설명했다. 고혈압은 심장발작과 뇌중풍 같은 심혈관 질환의 주요 원인이

된다.

그녀는 “STK39 유전자 변이가 콩팥의 나트륨 흡수를 촉진하는 단백질을 생성하는

것으로 보인다”고 말했다.

창 박사는 현재 STK39 유전자 변이를 가진 아미쉬 족을 대상으로 어떤 고혈압

치료제가 부작용 없이 가장 잘 듣는지를 연구하고 있다고 밝혔다. 이런 연구를 통해

앞으로 각 개인에게 가장 잘 맞는 맞춤형 고혈압 치료약의 개발에도 기여할 수 있을

것으로 기대되고 있다.

미국 시카고 로욜라대학교 예방의학과 리처드 쿠퍼 교수는 “STK39 유전자 변이가

혈압에 얼마나 영향을 미치는지, 고혈압 치료에 있어서 얼마나 중요한지는 아직 명백하지

않다”며 “이를 밝히는 것이 연구진의 다음 과제”라고 지적했다.

고혈압을 일으키는 원인은 유전적 특징 이외에도 과체중, 운동부족, 흡연, 소금

과다섭취 등이 있다.

이 연구 결과는 ‘미국 국립과학원 회보(PNAS, Proceedings of the National Academy

of Sciences)’ 최신호에 발표됐으며, 미국 의학웹진 헬스데이, 일간지 워싱턴포스트,

폭스뉴스 방송 등의 온라인 판이 29일 보도했다.

정은지 기자 jej@kormedi.com

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