치매 유발 유전자 찾았다

칼슘 조절 유전자가 열쇠 역활

알츠하이머 치매는 뇌 세포 안팎에서 칼슘을 조절하는 유전자가 변이를 일으키면

발병 위험이 45% 증가한다는 연구결과가 나왔다.

미국 파인스타인의학연구소의 필립 마람바우드 박사팀과 코넬대 의과대학 파비엔

캄파뉴 박사팀 등은 공동으로 후발성 알츠하이머 환자 2000명과 이 질환이 없는 사람

1400명을 연구해 이같은 결과를 얻었다고 27일 발행되는 세계 유력 저널인 ‘세포(Cell)’

7월호에 발표할 예정이다.

알츠하이머는 65세 이상 노인에게서 20명 중 1명 꼴로 발생해 기억력 감퇴, 인격

변화 등의 증세를 보이다 최후에는 죽음에 이르게 하는 치매 질환이다. 대부분의

알츠하이머는 후발성으로 유전자 변이와 환경 등의 복잡한 상호작용에 의해 유발되며

돌연변이 유전자에 의해 발병하는 조발성 알츠하이머는 거의 없다.

그동안 염색체 19번에서 찾아낸 ‘ApoE4’라는 유전자의 변이가 후발성 알츠하이머를

유발한다고 알려져 있었을 뿐 정확한 원인은 밝혀지지 않았다.

영국 일간지 텔레그래프는 “이번 연구는 후발성 알츠하이머 치료 연구에 한 발

나아간 것으로 다른 연구팀이 뇌 세포 속 칼슘 불균형을 확인해 치료약을 개발하는

데 도움을 줄 것으로 전망된다”고 평가했다.

미국 CBS 뉴스, 영국 일간지 텔레그래프 인터넷판 등의 26일 보도에 따르면 연구팀은

후발성 알츠하이머 질환은 아밀로이드베타(amyloid-ß)라는 비정상적인 단백질이

과다하게 쌓였을 때 발병하게 되는데 이는 CALHM1라는 유전자가 변이를 일으켰기

때문이라는 것을 알아냈다.

뇌 세포의 안팎에서 칼슘의 흐름을 조절하는 ‘칼슘 항상성 조절물 1(CALHM1,

calcium homeostasis modulator 1)’이 변이를 일으켜 제기능을 하지 못하고 비정상적인

단백질 플러그를 쌓이게 해 알츠하이머 질환을 유발한다는 것이다.

ApoE4에 의해 만들어진 단백질 역시 아밀로이드베타와 뭉쳐 비정상적인 단백질

플러그를 형성하는 데 일조한다.

마람바우드 박사는 “우리는  CALHM1의 연구를 통해 알츠하이머 질환을 치료할

때는 항아밀로이드 치료에 집중하는 것이 중요하다는 것을 알아냈다”며 “ApoE4,

CALHM1 의 퍼즐 조각을 맞추면 알츠하이머 질환의 치료약을 개발하는 데 도움이 될

것”이라고 기대했다.

그는 “CALHM1에 의해 만들어진 문제의 단백질 플러그가 뇌 세포 표면에 자리잡기

때문에 약을 개발하는 과정이 쉽고 부작용이 적을 것이다”고 덧붙였다.

 

소수정 기자 crystalso@kormedi.com

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